Salud

Síndrome de Rett

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El síndrome de Rett es un grave trastorno neurológico infantil de base genética, que afecta a las niñas antes de los cuatro años y les produce la pérdida de las capacidades adquiridas. En algunos casos aparece en la adolescencia, con un paulatino alejamiento de su entorno social.

La niña se está desarrollando normalmente, de pronto comienza a producirse una regresión en el lenguaje y va perdiendo la movilidad de las manos. Pueden presentar convulsiones, rigidez en sus músculos y una respiración anormal.

La posible anomalía se debe a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo, en la posición encargada de producir la proteína homónima. No hay una actividad terapéutica para el síndrome de Rett.

Gran parte de la comunidad médica, cree que este trastorno puede modificarse con terapias dirigidas. Están dirigidas a retrasar el avance de las discapacidades motrices y otras a motivar la comunicación.