Salud

El síndrome de Patau

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El síndrome de Patau es una enfermedad congénita originada por  un cromosoma 13 suplementario, muy pocos peques llegan a cumplir el año de vida pues las malformaciones son variadas combinadas con un retraso psicomotor  severo. La edad de concepción es superior a los treinta años, es fundamental la realización del cariotipo y se dará un consejo genético para evitarlo en futuros embarazos.

En el recién nacido las deformaciones que se detectan son: 

  • retraso mental
  • ojos pequeños (microftalmia)
  • defectos del cuero cabelludo
  • pliegue simiano
  • defectos del iris
  • anomalías esqueléticas (extremidades)
  • dilatación de la bifurcación ventricular
  • alargamiento de extremidades

Presentan un retraso psicomotor muy agudo, desde los primeros meses porque no pueden adquirir las funciones básicas de los niños pequeños (marcha, lenguaje, alimentación) , el cociente intelectual es bajo y a medida que crecen disminuye cada vez más aunque en algunos casos logran aprender algunas capacidades mencionadas. El bebé puede presentar una arteria umbilical única y existen enfermedades congénitas cardíacas como: defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auricular, ubicación anormal del corazón y conducto arterioso persistente, irregularidades gastrointestinales y hemisferios cerebrales fusionados etc.

La  trisomía del cromosoma 13, es la que menos se manifiesta un caso cada 12.000 nacidos vivos y en la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos porque esta malformación está en el espermatozoide o el óvulo; aún así la edad de la mujer es un factor influyente de alto grado. El tratamiento médico para los peques que padecen esta enfermedad será acorde a las características en las que se encuentre el síndrome (Más avanzo, la edad, las deformaciones, las afecciones que presenta etc) plantéandose en cada peque paciente los pasos a seguir según el equipo profesional que lo atienda.

Diversas pruebas para diagnosticar este Síndrome de Patau, algunas de ellas son:

  • amniocentesis; se realiza durante la semana 14-18 del embarazo, con una cantidad mínima de célula fetal se junta del líquido amniótico y se examina.
  • muestreo de Villus de Chorionic; es una prueba delicada porque puede provocar un aborto, con una cantidad pequeña de tejido fino se recoge durante el embarazo entre la 9/11 semana y se pone a prueba el cromosoma material adicional o adicional 13.

Estos niños como consecuencia de las anomalías de gran gravedad que presentan, tienen una vida muy corta y un 80% de ellos solo llegan a cumplir dos o tres meses de nacido. Ante la duda, consulta al médico obstetra con quien te atiendes y evalúa según el país donde vivas las posibilidades de un exámen.

 

  • gasangel

    ES UN MOMENTO DIFICIL PARA NOSOTRAS QUE HEMOS TRATADO DE SER MADRES Y NO HEMOS PODIDO, YA QUE NOS TOCO DAR ANUESTROS HIJOS ESTE SINDROME DE PATAU,ES MUY DIFICIL PODER SALIR ADELANTE Y MAS AUN VER A TU HIJO QUE TANTO AÑORABAS Y ESPERABAS TENER Y VER ENTRE TUS BRAZOS QUE SE ENCUENTRE MAL, Y MAS AUN TENER ESE MIEDO DE QUE TE PUEDA PASAR ESTO, ES UN RIESGO VOLVER A SALIR EMBARAZADA DESPUES TENEMOS EL MISMO RIESGO DE TENER UN BEBE CON ESTE SINDROME???

  • Rosbel Silva

    hola, mi hija acaba de nacer y antes de nacer le diagnosticaron labio y paladar endido, y ahora que ya nacio los medicos le hicieron un cariotipo y resulto tener el sindrome de patau, ( cromosoma 13).

    a sido muy duro para nosotros, no sabemos cuanto tiempo vaya a estar mi niña con nosotros.

    y con respecto a tu pregunta segun me comento el medico si hay posibilidades de que un futuro hijo traiga el mismo sindrome y para eso antes hay que hacerles un estudio a los padres para determinar si puede o no suceder.

    no soy medico, mas solo te digo lo que me comentaron hace 3 dias a mi.

    Dios esta con mi hija, Dios esta conmigo y con mi esposa, Dios es la verdad, el camino y la vida y confiamos en que se haga su voluntad con mi hija.

    podemos contactarnos para intercambiar opiniones???

    rosbelsilva@hotmail.com

  • elizabeth

    ola mi nombre es elizabeth y tengo 11 años y solo quiero desir q el sindrome de patau es lo mas orrible q le pueda pasar a una persona

  • MARRY

    hace 9 meses intrrumpi mi embarazo porue detectaron que mi hjo padecia el sindrome de patau, sufro haberlo perdido era mi unico hijo, fue muy esperado y fue muy dificil para mi decidir interrumpir mi embzarazo mi niño era lo mas bello que me paso en la vida perderlo fue doloroso y mi vida no es la misma, tengo miedo volver a embarazarme temo que vuelva a ocurrir lo mismo

  • KATTY

    A RAÍZ DE ESTA ENFERMEDAD Y LO TRISTE QUE ES VIVIRLA HEMOS FUNDADO UN LUGAR DE ACOGIDA PARA AYUDAR A TODAS ESTAS FAMILIAS… “FUNDACIÓN AMAPOLA”, NECESITAMOS EL APOYO DE TODOS PARA LOGRAR SER UNA GRAN FUNDACIÓN Y PODER AYUDAR A ESTAS FAMILIAS ESTE INMENSO DOLOR… CONTACTOS fer.antonia.mt@gmail.com – 71864320 Stgo- Chile
    TODA AYUDA NOS SIRVE ….. MUCHAS GRACIAS

  • maria magdalena vp

    HOLA MI NOMBRE ES MARIA MAGDALENA YO TE DOY UNA VOZ DE ALIENTO POR QUE MUY PRONTO VENDRA UNA MANO PODEROSA QUE SANARA A TU HIJA, TE FELICITO POR QUE ESTAS CON TU FAMILIA APOYA MUCHO A TU ESPOSA SIEMPRE ESTES AL PIE DE ELLA Y DALE UN ABRAZO A TU PEQUEÑA Y GRAN HIJA

  • maria magdalena vp

    Hola mi nombre es Maria Magdalena
    no te preocupes por que de aqui en adelante todo saldra bien para todas aquellas mujeres que desean ser madres orar es lo mejor pedirle a nuestro Padre Celestial que las apoye, no hay que tener miedo por algo estas aqui en este mundo.

  • Maria Magdalena vp

    Marry mi nombre es Maria Magdalena, yo se que pasaste por una decision muy dificil, pero no te preocupes has tus chequeos medicos bien, y logra ese embarazo con mucha satisfaccion, ora por ti por tu bebe futuro mi  Padre Celestial siempre estara contigo y yo desde Colombia apoyo a todas las mujeres que estan pasando por esta y otras situaciones, animo

  • Karinazurita

    hola soy karina  mi hija tenia sindrome depatau fallecio en enero pero nosotros estamos buscando nuevamente comparto tu miedo pero vale la pena arriesgarse segui adelante yo ni bien quede embarazada voy a la genetista me haran el estudio genetico y buem